El término cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento. Más

Congenital heart defect (CHD), also known as a congenital heart anomaly or congenital heart disease, is a problem in the structure of the heart that is prese... Más

El pie equinovaro, también conocido como pie zambo, talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o... Más

Club foot or clubfoot, also called Congenital Talipes Equinovarus (CTEV), is a congenital deformity involving one foot or both. Más

La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) o Neuropatía Hereditaria Sensitivoa... Más

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), also called hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, is an extremely rare inherited diso... Más

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican a... Más

Inborn errors of metabolism form a large class of genetic diseases involving congenital disorders of metabolism. Más

La atresia biliar, también llamada atresia de vías biliares extrahepáticas, es una trastorno poco frecuente de las vías biliares, crónico y progresivo, manif... Más

Biliary atresia, also known as extrahepatic ductopenia, progressive obliterative cholangiopathy or "Kotb disease", is a childhood disease of the liver in whi... Más

En medicina, se conoce con el nombre de miopatías congénitas a un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías. Más

Congenital myopathy is a very broad term for any muscle disorder present at birth. Más

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesi... Más

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) are any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical ... Más

Paramyotonia congenita (PC), also known as paramyotonia congenita of von Eulenburg or Eulenburg disease, is a rare congenital autosomal dominant neuromuscula... Más

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) is a rare blood disorder, similar to the thalassemias. Más

El síndrome de Ondina, técnicamente llamado síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) o hipoventilación alveolar primaria, y coloquialmente la mal... Más

Central hypoventilation syndrome (CHS) is a respiratory disorder that results in respiratory arrest during sleep. Más