Un pseudogén o seudogén es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa. Se han propuesto varios escenarios para explicar el origen de un pseudogén: 1. \n* Fragmentos de la transcripción en ARN mensajero de un gen pueden ser transcritos inversamente de manera espontánea e insertados en el ADN cromosómico (llamado retrotransposición). A estos pseudogenes se les llama procesados. Ya que estos pseudogenes carecen de los promotores de los genes normales, no se expresan con normalidad. 2. \n* Un suceso de duplicación genética puede significar que un genoma tenga dos copias de un gen cuando solo necesita de una. Las mutaciones que desactiven una de las copias no serían, por tanto, seleccionadas en contra (e incluso podrían tener cierta ventaja selectiva estando desactivados). Además, el suceso de duplicación puede no ser completo, de manera que la copia tenga promotores incompletos. Estos pseudogenes se llaman duplicados o sin procesar. 3. \n* Un gen puede dejar de ser funcional o desactivarse si una mutación así se fija en la población. Esto puede ocurrir por medios normales como la selección natural o la deriva genética. Es el mismo mecanismo por el que los genes sin procesar se desactivan. Los pseudogenes pueden complicar los estudios de genética molecular. Por ejemplo, un investigador que quiera amplificar un gen mediante PCR puede amplificar simultáneamente un pseudogén que comparta secuencias similares. Además, en ocasiones los pseudogenes se registran como genes en la secuenciación de genomas. Es típico en biología molecular encontrar ejemplos raros que cuestionan cualquier definición sencilla de un término, y el de pseudogén no es una excepción. Hay cierta división entre los genetistas sobre la naturaleza del producto final. Si el producto final tiene que ser una proteína, entonces algunos pseudogenes pueden funcionar como ARN. Por ejemplo, Hirotsune et al (2003) descubrieron una secuencia en el genoma humano que se había identificado como pseudogen pero que aparentemente tiene una función reguladora para su gen homólogo codificador. Sin embargo, esta definición no permite pseudogenes de ARNt o ARNr, tal y como usan el término otros genetistas. En 2008, varios estudios en moscas y en ratones, proporcionan nueva información: en estos estudios, se sugiere una conexión entre RNAi y pseudogenes. En general, el proceso de RNAi implica varios tipos de pequeñas secuencias de ARN "guía" que regulan los niveles de la proteína diana al direccionar para su degradación el ARNm de ésta. En los seis estudios indicados, siRNAs procedentes de pseudogenes generan dos de las cuatro categorías de siRNAs naturales o endo-siRNAs (ir a ARN interferente para más información). Recientemente un trabajo ha mostrado cómo los transcritos de un pseudogén del supresor de tumores PTEN (PTEN1) secuestra secuencias de los miARNs que reducen la experesión de este gen, aumentando por consiguiente los niveles de PTEN. En realidad, el transcrito de PTEN actúa del mismo modo con el transcrito de PTEN1, regulándose mutuamente. Se ha visto que en algunos tipos de cáncer, como el de colon, el pseudogen PTEN1 está inactivo, lo cual hace que a su vez PTEN esté infrarregulado, aumentando de ese modo la probabilidad de que se produzcan tumores.

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Pseudogenes are functionless relatives of genes that have lost their gene expression in the cell or their ability to code protein. Pseudogenes often result from the accumulation of multiple mutations within a gene whose product is not required for the survival of the organism. Although not protein-coding, the DNA of pseudogenes may be functional, similar to other kinds of noncoding DNA which can have a regulatory role. Although some pseudogenes do not have introns or a promoter (these pseudogenes are copied from messenger RNA and incorporated into the chromosome and are called processed pseudogenes), most have some gene-like features such as promoters, CpG islands, and splice sites. They are different from normal genes due to a lack of protein-coding ability resulting from a variety of disabling mutations (e.g. premature stop codons or frameshifts), a lack of transcription, or their inability to encode RNA (such as with ribosomal RNA pseudogenes). The term was coined in 1977 by Jacq et al. Because pseudogenes are generally thought of as the last stop for genomic material that is to be removed from the genome, they are often labeled as junk DNA. A pseudogene can be operationally defined as a fragment of nucleotide sequence that resembles a known protein's domains but with stop codons or frameshifts mid-domain. Nonetheless, pseudogenes contain biological and evolutionary histories within their sequences. This is due to a pseudogene's shared ancestry with a functional gene: in the same way that Darwin thought of two species as possibly having a shared common ancestry followed by millions of years of evolutionary divergence, a pseudogene and its associated functional gene also share a common ancestor and have diverged as separate genetic entities over millions of years.

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